Pandemi sürecinde özellikle de son aylarda ilaç temini konusunda sıkıntı yaşayan pek çok sistin taşı hastası sosyal medya veya mail yoluyla bana ulaştı.
Özellikle sorular ilaç tedavisinde alternatifler ve yeni ilaç çalışmaları üzerine.
Bu makalemi de güncel literatürü tarayarak sizler için özetlemeye çalıştım.
Sistin taşı hastalığı veya sistinüri yani sistinin idrarla atılımındaki bozukluk sonucu tekrarlayan böbrek taşı oluşumu ile seyreden kronik hastalıktır.
SLC3A1 and SLC7A9 genlerindeki defekt sonucu böbrekte çift baz taşıyan aminoasitler (lizin, arginin, ornitin) ve sistinin geri emilimi bozulduğu için idrarla aşırı atılır.
Aşırı (özellikle 250mg/ lt üzerindeki değerlerde) sistin atıldığında çözünemeyen sistin kristalleşir ve sonuçta böbrekte sistin taşları oluşur.
Bu hastalık otozomal dominant ve otozomal resesif geçiş göstermektedir.
Erişkinlerde saptanan taşların %1’ini, çocuklardaki taşların ise %6’sı sistin taşıdır.
Sistinüri hastalarından ortalama taş oluşma yaşı 12’dir ve ilerleyen dönemde hipertansiyon, böbrek kaybı ve son dönem böbrek yetmezliği tablosuna kadar ilerleyebilir.
Bu kronik taş hastalığının tedavisi multidisipliner (ürolog-nefrolog ve diyetisyen) yaklaşım ile ancak mümkündür. İlaç tedavilerinin yanında mutlaka olmazsa olmaz yaşam tarzı değişiklikleri ve diyet uygulanmalıdır. Daha önce https://tassizhayat.com/sistinuri-nedir-sistin-tasi-nasil-olusur/ makalemde bahsettiğim sıvı alımının artırılması, hayvansal protein içeren gıdaların kısıtlanması, tuz tüketiminin azaltılması ve idrarın pH’ının artırılması (alkalizasyon) ilaç tedavisi ile başarılı sonuçlar verecektir.
İlaç tedavisinde ilk amaçlardan biri idrarı alkali hale getirme yani pH’ı artırmaktır. Hedeflenen idrar pH 7.0-7.5’tir. Bu pH aralığında sistin hem daha çözünür hale gelir hem de sistin bağlayan ilaçların etkinliği artar. Bu amaçla Potasyum sitrat veya potasyum bikarbonat tercih edilir.
Sodyum sitrat veya sodyum bikorbonat alkali ajan olarak tercih edilebilir ancak sistin atılımını artıracağı için ikincil olarak tercih edilir.
İdrar alkalizasyonunda abartıya kaçılırsa, idrar pH değeri 7,5 üzerine çıkılırsa kalsiyum fosfat taşları oluşması için zemin hazırlanır. Tekrarlayan sistin taşlarında mutlaka taş analizi yapılmalıdır. Alkali tedavi alan hastaların belli aralıklarla idrar pH değeri ölçülmelidir.
Sistin bağlayan ilaçlar (alpha‐mercaptopropionylglycine and d‐penicillamine) özellikle sık tekrarlayan ve diğer tedavilerden fayda görmeyen hastalara önerilen tedavilerdir. Bu ilaçlar sistini bağlayarak vücuttan atar ve böylece idrarda taş oluşturan serbest sistin molekülleri azalmış olur. Ancak bu ilaçlar vücutta sistin oluşumunu etkilemez. Bu iki ilacı karşılaştıran araştırmalarda benzer etkinlik saptanmıştır. Thiola’nın yan etki profili daha düşüktür.
Penisillamin kullananlarda B6 vitamin desteği verilmelidir (Penisillamin piridoxin ile bağlanıp değerini düşürebilir). 2019’da Amerikan Gıda-İlaç Dairesi (FDA) enterik kaplı Thiola formunu Thiola EC kullanımına onay vermiştir. Henüz yeterli bilimsel avantajı gösterilmese de bir tablette 300mg içerip yemeklerden bağımsız kullanılabilir.
Gebelik döneminde de kullanılabileceği bildirilmektedir. Anjiotensin dönüştürücü enzim inhibitörü olan Kaptopril, thiola kadar etkinliği olmasa da hipertansiyonu olan hastalarda ve Thiola kullanamayan çocuk hastalarda alternatif tedavi olarak kullanılabilir.
Şimdiye kadar tanımlanan kullanılan ajanların dışında yeni tedavi molekülleri konusunda da hayvan deneyleri devam etmektedir. Diaminler sistin molekülünü taklit ederek sistin kristalleşmesini önleyen ajanlar hayvan deneylerinde denenmiştir. Ancak henüz insanda etkinliği gösterilmemiştir.
Diğer ümit verici ajan alfa-lipoik asitin deneysel çalışmalarda sistin taşını önleyici etkisi gösterilmiştir. Bir gıda takviyesi olan alfa-lipoik asit idrar pH’ını etkilemeden sistitin çözünürlüğünü ve atılmasını sağlayarak taş oluşumunu önlediği gösterilmiştir. Diğer tedavi ajanlarına göre yan etki profili daha düşüktür.
Ancak bu tedavi için daha net şeyler söylemek için sistin taşı hastalarında etkinliğini araştıran çalışma sonuçlarını beklemek gerekmektedir.
Sistin taşı hastaları olarak bu konuda geniş bilgiye sahip çok fazla doktor bulamasak da Kadir Hocam ülkenin her bir yerindeki sistin taşı hastalarına umut oluyorsunuz, araştırmalarınız ve sorduğumuz her soruya sabırla cevap verdiğiniz için size minnetarız.